全國(guó)首例！改寫命運(yùn)的寶寶昨在浙大婦院平安誕生AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

昨天上午8點(diǎn)36分，隨著一聲響亮的啼哭，浙大婦院湖濱院區(qū)產(chǎn)科手術(shù)室迎來了意義非凡的一刻。在中國(guó)科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、浙大婦院名譽(yù)院長(zhǎng)黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的全程監(jiān)護(hù)下，鶯歌通過剖宮產(chǎn)順利誕下一名2515克的女嬰。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

這是國(guó)內(nèi)首例應(yīng)用乳腺癌單基因PGT結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的綜合性評(píng)估模型的試管嬰兒，標(biāo)志著我國(guó)在遺傳性腫瘤源頭防控領(lǐng)域取得了重要進(jìn)展。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

手術(shù)后，鶯歌緊緊握住醫(yī)護(hù)人員的手：“感謝院士團(tuán)隊(duì)，感謝浙大婦院給了我和孩子改寫命運(yùn)的機(jī)會(huì)，給了寶寶一個(gè)遠(yuǎn)離乳腺癌陰影的未來�！�AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

祖孫三代患癌AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

如何阻斷遺傳風(fēng)險(xiǎn) 突破基因“魔咒”？AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

鶯歌的求子之路，一開始似乎就布滿了陰影：她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴隨有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤。而且，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌也做過手術(shù)，鶯歌本人也攜帶有BRCA1基因突變（該基因會(huì)使女性攜帶者70歲前患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)44%-78%）。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

她一直擔(dān)憂，未來自己有了孩子，能否突破這個(gè)遺傳基因的“魔咒”？AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWASs）已經(jīng)成功地發(fā)現(xiàn)了一些與乳腺癌易感性相關(guān)的遺傳變異位點(diǎn)，但單個(gè)變異的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)因素的能力有限，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）可以綜合多個(gè)易感位點(diǎn)的效應(yīng)，構(gòu)建腫瘤風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，評(píng)估個(gè)體腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。但是，這樣仍然不能排除多基因遺傳導(dǎo)致的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

有沒有辦法從單基因到多基因，進(jìn)一步降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)呢？AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

AI賦能研究 用大數(shù)據(jù)篩查提高準(zhǔn)確性AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了幫助鶯歌和更多被癌癥陰影籠罩的家族，黃荷鳳院士提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過程中，對(duì)復(fù)雜疾病通過多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法，對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級(jí)防控。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在構(gòu)建能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）模型時(shí)，黃院士又創(chuàng)新性地提出，用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過長(zhǎng)達(dá)數(shù)個(gè)月的攻關(guān)，一個(gè)結(jié)合多種機(jī)制的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估綜合模型終于構(gòu)建完成。基于該模型，可預(yù)測(cè)乳腺癌終身風(fēng)險(xiǎn)。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2024年3月，鶯歌利用先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），通過綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個(gè)性化治療方案，2024年11月，在治療了子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，鶯歌移植了一枚經(jīng)過嚴(yán)格評(píng)估的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，并最終成功懷孕。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

守護(hù)生命起點(diǎn) 創(chuàng)新賦能優(yōu)生優(yōu)育健康中國(guó)AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

鶯歌懷孕之后，浙大婦院對(duì)她進(jìn)行了全程密切管理。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

這個(gè)小生命從孕育到出生的全過程，是黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)“從生命源頭降低慢病、癌癥風(fēng)險(xiǎn)，阻斷遺傳性出生缺陷”探索之路上的一次新進(jìn)展，也是我國(guó)在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的新突破。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“通過多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，將慢病和腫瘤等疾病防控關(guān)口前移至胚胎選擇階段，實(shí)現(xiàn)從‘治已病’到‘防未病’的突破，是AI賦能生命早期防控慢病的一大重要?jiǎng)?chuàng)舉�！闭愦髬D院副院長(zhǎng)羅瓊強(qiáng)調(diào)，這不僅是一次成功的分娩，更是“孕前-孕中-產(chǎn)后-長(zhǎng)期”全鏈條全生命周期慢病健康管理的典范，將為許多具有家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體生育提供可復(fù)制的解決方案，是醫(yī)院踐行“健康中國(guó)”的具體體現(xiàn)。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“某些癌癥具有家族聚集性傾向。如果一個(gè)家系中較多成員，在相同或不同器官發(fā)生惡性腫瘤，就更推薦其在生育前進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估�！秉S荷鳳院士表示，對(duì)于有家族遺傳病又有生育計(jì)劃的適齡人群來說，通過運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，可以預(yù)測(cè)子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，以及預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

（為保護(hù)隱私，文內(nèi)患者為化名）AuV新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)