杭州日?qǐng)?bào)訊 昨天上午8點(diǎn)36分，隨著一聲響亮的啼哭，浙大婦院湖濱院區(qū)產(chǎn)科手術(shù)室迎來(lái)了意義非凡的一刻——全國(guó)首位基于“乳腺癌綜合風(fēng)險(xiǎn)AI預(yù)測(cè)模型”的健康寶寶成功出生。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

“感謝你們，給了寶寶一個(gè)遠(yuǎn)離乳腺癌陰影的未來(lái)�！蓖ㄟ^(guò)剖宮產(chǎn)順利誕下一名2515克重的女?huà)�，鶯歌（化名）握著中國(guó)科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、浙大婦院名譽(yù)院長(zhǎng)黃荷鳳的手，激動(dòng)地說(shuō)。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

追溯鶯歌的求子之路，起初布滿(mǎn)“陰影”。她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤。不僅如此，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌做過(guò)手術(shù)，鶯歌本人攜帶BRCA1基因突變。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

“女性BRCA1基因突變攜帶者，在70歲前患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)44%—78%。”黃荷鳳說(shuō)，這表示鶯歌的孩子也不能逃脫這個(gè)遺傳基因的“魔咒”。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

為了幫助鶯歌及更多被癌癥陰影籠罩的家庭，黃荷鳳提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過(guò)程中，對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病一級(jí)防控。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

在構(gòu)建能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）模型時(shí)，黃荷鳳又創(chuàng)新性地提出，用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能——黃荷鳳研究團(tuán)隊(duì)利用英國(guó)生物銀行（UK Biobank）中18483例女性乳腺癌患者樣本和246222個(gè)對(duì)照樣本的遺傳信息和樣本信息，構(gòu)建了乳腺癌PRS模型；再基于東亞人群的位點(diǎn)特異性權(quán)重，結(jié)合中國(guó)人群乳腺癌遺傳特性，對(duì)該P(yáng)RS模型進(jìn)行校正；最終，構(gòu)建出了符合中國(guó)人群特異性乳腺癌的PRS模型。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

“它克服了常規(guī)建立的PRS模型在歐洲人群中預(yù)測(cè)較準(zhǔn)確，而在非歐洲隊(duì)列中準(zhǔn)確性有限的短板。”黃荷鳳介紹，經(jīng)過(guò)攻關(guān)，一個(gè)乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估綜合模型構(gòu)建完成，結(jié)合了PRS、乳腺癌易感基因罕見(jiàn)致病變異以及乳腺癌家族史的綜合評(píng)估，“基于該模型，可預(yù)測(cè)乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)�！�UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

2024年3月，鶯歌利用先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），通過(guò)綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個(gè)性化治療方案，2024年11月，鶯歌在治療子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，移植了一枚經(jīng)過(guò)嚴(yán)格評(píng)估的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，并成功懷孕。鶯歌懷孕后，浙大婦院對(duì)她進(jìn)行了全程密切管理，寶寶在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)總體順利。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

“寶貝從孕育到出生的全過(guò)程，是‘從生命源頭降低慢病、癌癥風(fēng)險(xiǎn)，阻斷遺傳性出生缺陷’探索之路上的新進(jìn)展�！秉S荷鳳表示，對(duì)于有家族遺傳�。ㄈ缂易逯杏卸嗳祟净紣盒阅[瘤），又有生育計(jì)劃的適齡人群來(lái)說(shuō)，通過(guò)運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，可以預(yù)測(cè)子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。UFy新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)